Como estaba programada, la semana pasada se celebró la tercera reunión de seguimiento de proyecto (agenda_reunion-3-pirepred), unida al primero de los eventos científicos previstos en las actividades del Pirepred, con el título general: Genetic interpretation of rare diseases: from mutation to patient.
La reunión tuvo lugar en la mañana del día 6 de julio y en ella se trataron temas relacionados con el estado de los deliverables, ampliación de la red, progreso de acti
vidades y estimando Barcelona, en concreto en VHIR, como nueva sede de la cuarta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión sobre el calendario y las actividades propuestas en el formulario de candidatura.
De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta Pirepred, el del fomento de la cooperación, se ha desarrollado en la sede de BioCruces en Barakaldo, uno de los socios asociados del beneficiario IIS Aragón, que cedió instalaciones y medios a su alcance para su celebración.
El evento científico fue organizado por Juan Fernández-Recio, responsable de otro de los beneficiarios (IBMB-BSC) diseñando un intenso programa (programa) muy atractivo, que conjugó la participación de ponentes de reconocida experiencia clínica e informática en la temática de la jornada, aportando la participación de pacientes a través de la intervención en la bienvenida de la Delegada de la asociación Feder en el País Vasco. Tuvo importante repercusión, principalmente entre especialistas del Hospital de Cruces, del propio BioCruces y UPV-EHU, contando, además con una representación de socios de la asociación Feder en el País Vasco.
1st Scientific meeting Pirepred se distribuyó en dos sesiones, la primera sesión, en la tarde del 6 de julio, con ponencias sobre estudios y avances de las bases genéticas de las enfermedades raras y la segunda sesión, al día siguiente, con aportaciones para interpretar mutaciones a nivel molecular dirigidas a la mejora del diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
La jornada despertó mucho interés local entre profesionales de la salud e investigadores y los organizadores quedaron muy satisfechos, ya que se ha demostrado que el trabajo conjunto dará frutos en un futuro más o menos cercano, permitiendo una interpretación precoz de las mutaciones detectadas en neonatos para poder discriminar entre las mutaciones que vayan a derivar en enfermedad de las que van a ser inocuas.
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