PROYECTO

¿Qué es Pirepred?

Los recientes avances en el cribado neonatal de enfermedades y en las técnicas de diagnóstico genético están llegando de forma desigual a la población afectada. Además, la información obtenida sobre las mutaciones de los pacientes es a veces difícil de aprovechar para mejorar su tratamiento por falta de herramientas de interpretación.

Pirepred reúne a hospitales y centros de investigación de las dos vertientes pirenaicas para ayudar a resolver estos problemas. Pirepred integra a los hospitales que encargan o realizan pruebas de diagnóstico genético relacionadas con los programas de cribado neonatal, para definir sus necesidades comunes y hacer recomendaciones para mejorar su gestión.

Por otro lado, Pirepred pondrá a disposición de los hospitales un servicio de asistencia en la interpretación molecular de las mutaciones individuales de sus pacientes y desarrollará nuevas herramientas bioinformáticas de diagnóstico para superar las dificultades más frecuentes en la interpretación de la información genética y para avanzar en la comprensión de estas enfermedades.

Las regiones pirenaicas se caracterizan por la heterogeneidad de sus programas de cribado. Los mecanismos de coordinación y herramientas de interpretación avanzada de Pirepred beneficiarán a la población afectada y a las administraciones sanitarias. La cooperación transfronteriza es muy recomendable porque muchas de las enfermedades cribadas son enfermedades raras y la escasez de pacientes dificulta su comprensión.