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Tal y como anunciamos el 18 y 19 de enero, se celebraron la cuarta reunión de seguimiento de proyecto Pirepred, cuyo programa puede consultarse aquí, y el segundo evento científico previsto en las actividades del Pirepred, con el título general: The bench to bedside pathway: where are we now?

La reunión tuvo lugar en la tarde del 18 de enero y en ella se discutió sobre el avance en las 4 acciones del proyecto y sobre el estado de los deliverables, ampliación de la red, progreso de actividades y estimando Pamplona, como sede de la quinta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión sobre el calendario y las actividades propuestas en el formulario de candidatura, reconociendo por parte de los distintos participantes que gracias a la colaboración se están consiguiendo importantes avances.

De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta Pirepred, el del fomento de la cooperación, esta reunión se desarrolló en la sede de otro de los beneficiarios en el proyecto. En concreto en la Fundación Vall d’Hebron (VHIR) en Barcelona poniendo todos los medios a su alcance para su celebración.

El evento científico fue organizado por Xavier de la Cruz, de VHIR, que diseño, con apoyo del resto de responsables de los beneficiarios, un intenso y sugestivo programa para la jornada del 19 de enero, como puede consultarse aquí.

Teniendo en cuenta la filosofía en la que se enmarca Pirepred, los ponentes fueron seleccionados resultando en una participación equilibrada entre clínicos, bioquímicos y bioinformáticos. La jornada comenzó a desgranar distintos aspectos que ponen de manifiesto dónde estamos en el camino desde el laboratorio al enfermo, con las herramientas disponibles y en desarrollo para la predicción de afecciones derivadas de mutaciones identificadas en el entorno clínico. Esta jornada contó con la participación de Qgenomics, SL que presentó una mejora de los programas de cribado en España por secuenciación. La intervención de la representante de la Unidad de Mecenazgo del VHIR explicó cómo es posible unir la filantropía y la investigación biomédica, entre otros medios, a través de su relación con las asociaciones de pacientes y sus familias.

2^nd Scientific meeting Pirepred se distribuyó en 3 sesiones. tras la bienvenida de Xavier de la Cruz y Javier Sancho, comenzó la primera sesión. Ocupó toda la mañana y el comienzo de las sesiones de la tarde. En las charlas de la mañana se dio una visión general del enfoque biomédico y clínico de las enfermedades raras. La tarde comenzó con una sesión plenaria a cargo de Francesc Palau, experto en genética humana y clínica, en neurogenética y consejo genético y enfermedades raras, que nos nos habló del modelo de atención médica para enfermedades raras en el hospital donde trabaja. Después tuvieron lugar las sesiones 2 y 3. La primera de ellas, se concretó en el estudio de los mecanismos de traducción en enfermedades mitocondriales y la segunda sobre el descubrimiento de las bases molecular de la enfermedad con herramientas computacionales.

La jornada despertó un importante interés, principalmente entre especialistas de la salud e investigadores del VHIR, tanto del Hospital como de la Fundación VHIR, satisfaciendo los objetivos marcados desde la organización y del proyecto Pirepred.