Se celebró en la Sala de Grados de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y se pudo asistir de forma presencial (con el aforo permitido) y por streaming.
La apertura del evento contará con la presencia de la Dra. Rosa Bolea, Vicerrectora de Política Científica de la Universidad de Zaragoza (UZ), el Profesor Ángel Lanas, Director ejecutivo del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IISA) y el Profesor Javier Sancho del BIFI de la Universidad de Zaragoza, coordinador de Pirepred.
La charla inaugural (online) corrió a cargo de D. Federico Mayor Zaragoza, padre de la prueba del talón en España. que impulsó la implantación del cribado neonatal en España hace 50 años, siendo catedrático de Bioquímica y rector de la Universidad de Granada. Mayor Zaragoza -Ministro de Educación y Ciencia (1981-1982) y Director General de la Unesco (1987-1999)- es Académico de las Reales Academias Nacionales de Farmacia y Medicina y Presidente de la Fundación Cultura de Paz y del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces
Tras la inauguración Javier Sancho y Francesc Palau presentaron los resultados con el proyecto Pirepred para aportar avances en el cribado neonatal.
Los dos resultados clave del proyecto que se presentaron son:
- Informe Pirepred Sobre el cribado neonatal en España y en Francia(que realiza 16 Recomendaciones sobre la extensión de los programas, sobre la posibilidad de incorporar a los programas actuales las técnicas de cribado genético, sobre la conveniencia de incorporar profesionales bioinformáticos a los servicios hospitalarios y sobre la dimensión ética del cribado).
El Informe en español puede consultarse aquí y en francés aquí
- Servidor bioinformático PirePred (que reúne y analiza las diversas predicciones bioinformáticas disponibles para las variantes genéticas encontradas en pacientes, proporcionando una predicción conjunta además de ayudar a entender el efecto que la mutación produce en las proteínas o enzimas del paciente).
La información de acceso al Servidor puede verse aquí
En la sesión de la tarde participaron en la jornada destacados pediatras, genetistas e investigadores bioinformáticos, socios del proyecto y expertos que participaron en la elaboración del informe. El programa completo puede verse aquí.
La jornada resultó ser un éxito y puso el colofón a la ejecución de este proyecto Pirepred de colaboración transfronteriza que comenzó su andadura hace 5 años y que finaliza oficialmente el 30 de junio de 2021.
Imágenes del evento: pirepred