NOTICIAS Y EVENTOS

Dos miembros del equipo de investigación del proyecto Pirepred pertenecientes a la Universidad de Zaragoza, acaban de publicar un artículo en la revista Journal of Clinical Virology titulado Insights into immune evasion of human metapneumovirus: novel 180- and 111-nucleotide duplications within viral G gene throughout 2014-2017 seasons in Barcelona, Spain.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1386653220303322

New paper published in Clinical Endocrinology in collaboration: Doctors from Toulouse (France), and Researchers from BIFI of University of Zaragoza: “New variant (Val597Ile) in transmembrane region of the TSH receptor with human chorionic gonadotropin hypersensitivity in familial gestational hyperthyroidism “.

Check it out here:
https://lnkd.in/dGe8DwV
https://doi.org/10.1111/cen.14215

Miembros del CSIC y del BSC que participan en Pirepred acaban de publicar este interesante artículo en Proteins: Integrative modeling of protein‐protein interactions with pyDock for the new docking challenges (https://doi.org/10.1002/prot.25858).

Este trabajo describe la caracterización estructural de mutaciones patológicas anotadas en un conjunto de proteínas involucradas en enfermedades detectadas por los programas de cribado neonatal, con el objetivo de estimar su posible impacto a nivel molecular, fundamentalmente en cuanto a la interacción con otras proteínas.

En base a las estructuras tridimensionales disponibles para los complejos formados por dichas proteínas, se ha encontrado que las mutaciones patológicas estudiadas están enriquecidas en las superficies de interacción con otras proteínas, en comparación con las mutaciones neutras, lo que podría ayudar a explicar su carácter patogénico.

Además, en algunos casos se ha completado la caracterización energética mediante cálculos computacionales y modelado estructural, desarrollando un protocolo que podría aplicarse a gran escala.

La revista Human Mutation ha publicado este septiembre de 2019 un número especial con el título general The Fifth Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI5), dedicado a la investigación más reciente de diferentes grupos internacionales (ver 2019-human_mutation_index) que trabajan en la temática de Pirepred.

En este número tiene protagonismo por partida doble el grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional del VHIR, uno de los grupos bioinformáticos que participan en Pirepred.

Por una parte, aparece publicado su artículo titulado BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge (Natàlia Padilla et al., https://doi.org/10.1002/humu.23802), que recoge el trabajo realizado por dicho grupo en una temática directamente relacionada con el proyecto Pirepred.

Y por otra, hay que destacar que un diseño realizado por Selen Özkan y Xavier de la Cruz (miembros del grupo del VHIR), basado en los resultados del artículo, mencionado ha sido seleccionado para la portada de la revista.

Tanto el grupo de Bioinformática Clínica y Translacional del VHIR como el conjunto de la red Pirepred podemos estar de enhorabuena de que un artículo y una portada relacionada con Pirepred hayan alcanzado este reconocimiento.

La metodología de predicción desarrollada por el grupo del VHIR ha quedado en segundo lugar para todos los indicadores en el desafío internacional CAGI 5 abierto a toda la comunidad científica (https://genomeinterpretation.org en el que participaron.

Natàlia Padilla y otros investigadores, liderados por Xavier de la Cruz, presentaron sus resultados aplicando sus herramientas de predicción de mutaciones al reto propuesto y una vez los evaluadores analizaron todas las predicciones de los diferentes grupos, han clasificado esta metodología desarrollada en el VHIR (con financiación Pirepred, entre otras) en segundo lugar. Esta información aparecerá publicada próximamente en la revista Human Mutation y el VHIR también publicó su metodología (artículo).

Este reconocimiento da prestigio internacional a este socio de Pirepred y solidez al método desarrollado para su uso en predicción de patogenicidad de variantes (mutaciones) en el cribado neonatal.