El miércoles 23 de junio de 2021 tuvo lugar la Jornada Cribado neonatal: presente y reflexiones sobre el futuro, que enmarcó la clausura de Pirepred, presentando sus resultados más destacados.

Se celebró en la Sala de Grados de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y se pudo asistir de forma presencial (con el aforo permitido) y por streaming.

La apertura del evento contará con la presencia de la Dra. Rosa Bolea, Vicerrectora de Política Científica de la Universidad de Zaragoza (UZ), el Profesor Ángel Lanas, Director ejecutivo del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IISA) y el Profesor Javier Sancho del BIFI de la Universidad de Zaragoza, coordinador de Pirepred.

La charla inaugural (online) corrió a cargo de D. Federico Mayor Zaragoza, padre de la prueba del talón en España. que impulsó la implantación del cribado neonatal en España hace 50 años, siendo catedrático de Bioquímica y rector de la Universidad de Granada. Mayor Zaragoza -Ministro de Educación y Ciencia (1981-1982) y Director General de la Unesco (1987-1999)- es Académico de las Reales Academias Nacionales de Farmacia y Medicina y Presidente de la Fundación Cultura de Paz y del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces

Tras la inauguración Javier Sancho y Francesc Palau presentaron los resultados con el proyecto Pirepred para aportar avances en el cribado neonatal.

Los dos resultados clave del proyecto que se presentaron son:

  • Informe Pirepred Sobre el cribado neonatal en España y en Francia(que realiza 16 Recomendaciones sobre la extensión de los programas, sobre la posibilidad de incorporar a los programas actuales las técnicas de cribado genético, sobre la conveniencia de incorporar profesionales bioinformáticos a los servicios hospitalarios y sobre la dimensión ética del cribado).

El Informe en español puede consultarse aquí  y en francés aquí

  • Servidor bioinformático PirePred (que reúne y analiza las diversas predicciones bioinformáticas disponibles para las variantes genéticas encontradas en pacientes, proporcionando una predicción conjunta además de ayudar a entender el efecto que la mutación produce en las proteínas o enzimas del paciente).

La información de acceso al Servidor puede verse aquí

En la sesión de la tarde participaron en la jornada destacados pediatras, genetistas e investigadores bioinformáticos, socios del proyecto y expertos que participaron en la elaboración del informe. El programa completo puede verse aquí.

La jornada resultó ser un éxito y puso el colofón a la ejecución de este proyecto Pirepred de colaboración transfronteriza que comenzó su andadura hace 5 años y que finaliza oficialmente el 30 de junio de 2021.

Imágenes del evento: pirepred

Cada vez más cerca del objetivo

Cada vez más cerca del objetivo

De nuevo, investigadores de 3 de los socios del proyecto Pirepred se reunieron en la Universidad de Zaragoza el pasado 5 de junio de 2019. El tema central de la reunión fue concretar la mejor forma de crear un servidor común para que el usuario pueda hacer consultas sobre las diferentes mutaciones estudiadas en el proyecto. Se planteó la estrategia para su diseño y desarrollo para conseguir el mejor p90605-122828diseño del servidor Pirepred.

6ª reunión de Pirepred en Toulouse.

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La sexta reunión del consorcio Pirepred tuvo lugar el 17 de enero de 2019 en Toulouse. Jornada de trabajo en la que participaron parte del equipo Pirepred y en la que se expusieron varios temas de interés para el avance del proyecto. El programa puede consultarse sixth-pirepred-meeting_final

 

 

 

Tras la bienvenida comenzó con una contribución científica Francesc Palau, representante del Hospital Saint Joan de Déu, socio asociado del proyecto. El título de su charla Newborn screening based on the exome/genome sequencing: genetic, health and ethical aspects, nos aportó una visión importante y para reflexionar sobre la utilización de la sefoto-grupo-olivier_otracuenciación del exoma/genoma en el screening neonatal. Presentó puntos a debate, que generan posiciones diferenciadas entre los profesionales sanitarios sobre la salud, la genética y los aspectos éticos a analizar.

A continuación se trataron temas internos sobre el seguimiento de las actividades de las acciones de Pirepred. Antes de la comida se dialogó sobre el estado de dos de los entregables a elaborar, intercambiando opiniones sobre diferentes estrategias para mejorar la implicación en la elaboración de los mismos.

La comida dio paso a 3 participaciones científicas. En primer lugar el propio coordinador presentó los progresos realizados por su grupo en rMD en el estudio de una mutación enviada desde el Centre Hopitalier de Toulouse.p90117-102044

Seguidamente participó Xavier de la Cruz del VHIR, explicándonos los avances obtenidos en el desarrollo de los predictores y su validación para uso en interpretación de mutaciones identificadas en screening neonatal.

La tercera participación de la tarde fue protagonizada por Pierre-Yves Fortin, investigador postdoctoral en el IPPS, con Marie Lise Maddelein y Olivier Cuvillier. Nos presentó los estudios celulares de mutaciones familiares letales en la enzima Fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Como última sesión de la tarde antes del resumen y conclusiones, se informó del estado administrativo y económico del proyecto y se debatió sobre la distribución del resto de reuniones de acuerdo con la ampliación de la fecha fin de proyecto. Como en todas las reuniones, se reiteró la importancia de comunicar todos los eventos de difusión que se realicen en el marco de Pirepred.

5ª reunión de seguimiento Pirepred y 3rd Scientific meeting Pirepred en Pamplona

5ª reunión de seguimiento Pirepred y 3rd Scientific meeting Pirepred en Pamplona

Estos dos eventos Pirepred tuvieron lugar el 18 y 19 de julio de 2018 en Pamplona. Durante la tarde del 18 se celebró la quinta reunión de seguimiento de proyecto, cuyo programa puede consultarse aquí, y la mañana del 19 de julio tuvo lugar el tercer evento científico de Pirepred, con el título: Thinking Metabolic at either side of the border.

En la reunión de seguimiento se discutió sobre el avance en las 4 acciones del proyecto, ampliación de la red, progreso de actividades y estimando Toulouse o alguna otro lugar en Francia, como sede de la sexta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión y las actividades propuestas en el formulario de candidatura, reconociendo por parte de los distintos participantes que gracias a la colaboración se están consiguiendo importantes avances. Uno de los aspectos que comentó el coordinador y en el que todos los presentes estaban de acuerdo es que sería recomendable preparar una reunión entre los grupos clínicos como se hizo entre los grupos bioinformáticos. De este modo podría avanzarse un poco más en la elaboración y redacción de los entregables sobre las recomendaciones dirigidas a la administración, a los hospitales y a las asociaciones de pacientes. También se comentó por parte de los socios la posibilidad de solicitar una prórroga para la finalización del proyecto para alcanzar con mayor éxito los objetivos de Pirepred.

De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta la ciudad dónde se img_6774ubica uno de los socios asociados en el proyecto, en Pamplona. Debido al horario estival, la reunión de seguimiento tuvo lugar en el Hotel Maisonnave y la jornada científica en las instalaciones del centro de investigación Navarrabiomed. El evento científico se realizó en este como anfitrión, poniendo todos los medios a su alcance para su celebración.

La 3ª reunión científica Pirepred fue organizada Félix Sánchez-Valverde, Jefe de Sección de Pediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. Grupo de Investigación GENDINA  Navarrabiomed, con el soporte de Javier Sancho, coordinador de Pirepred. Diseñaron un programa con participación de investigadores locales y de alguno de los socios del proyecto. El programa de la jornada del 19 de julio puede consultarse en este link.

grupo-ponentes-buenaEl título de la jornada, Thinking Metabolic at either side of the border, fue muy sugerente ya que a veces puede resultar que las estrategias propuestas para medicina personalizada, tanto usando herramientas genómicas como bioinformáticas, muchas veces pueden sufrir dificultades hasta poder ser realmente utilizadas, debido a factores ajenos a los pacientes y a los investigadores. En estas charlas participaron investigadores clínicos y también la empresa Pharmamodelling, SL, una empresa innovadora a nivel nacional que se dedica a prestar servicios de diseño, planificación y gestión de ensayos preclínicos y clínicos.

La tercera ponencia de esta primera sesión fue una importante aportación y llamada de atención de un investigador, que esta vez, en vez de hablar de su campo científico, hizo de portavoz de Asociación Navarra de Fenilcetonuria y otros Errores Congénitos del Metabolismo y como padre afectado, lanzando un mensaje reivindicativo sobre el planteamiento asimétrico del Cribado Neonatal en España y en Europa y generando diferencia de opiniones entre el público asistente.

La siguiente sesión tuvo como protagonistas a 2 de los socios de Pirepred, quedando suspendida la charla que iba a realizar la responsable del socio IIS Aragón, por motivos personales.general-jornada

La 3rd Scientific meeting Pirepred, distribuida en 2 sesiones separadas por un breve descanso en el que tomamos un café, despertó interés, principalmente entre especialistas de la salud e investigadores del Complejo Hospitalario de Pamplona y Navarrabiomed, satisfaciendo los objetivos marcados desde la organización y del proyecto Pirepred, en cuanto a difundir Pirepred en todo el territorio POCTEFA.

 

Tercera reunión Pirepred y 1st Scientific meeting Pirepred en BioCruces (Barakaldo, Bizkaia)

Tercera reunión Pirepred y 1st Scientific meeting Pirepred en BioCruces (Barakaldo, Bizkaia)

Como estaba programada, la semana pasada se celebró la tercera reunión de seguimiento de proyecto (agenda_reunion-3-pirepred), unida al primero de los eventos científicos previstos en las actividades del Pirepred, con el título general: Genetic interpretation of rare diseases: from mutation to patient.

La reunión tuvo lugar en la mañana del día 6 de julio y en ella se trataron temas relacionados con el estado de los deliverables, ampliación de la red, progreso de actiimg_20170706_134058vidades y estimando Barcelona, en concreto en VHIR, como nueva sede de la cuarta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión sobre el calendario y las actividades propuestas en el formulario de candidatura.

De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta Pirepred, el del fomento de la cooperación, se ha desarrollado en la sede de BioCruces en Barakaldo, uno de los socios asociados del beneficiario IIS Aragón, que cedió instalaciones y medios a su alcance para su celebración.

El evento científico fue organizado por Juan Fernández-Recio, responsable de otro de los beneficiarios (IBMB-BSC) diseñando un intenso programa (programa) muy atractivo, que conjugó la participación de ponentes de reconocida experiencia clínica e informática en la temática de la jornada, aportando la participación de pacientes a través de la intervención en la bienvenida de la Delegada de la asociación Feder en el País Vasco. Tuvo importante repercusión, principalmente entre especialistas del Hospital de Cruces, del propio BioCruces y UPV-EHU, contando, además con una representación de socios de la asociación Feder en el País Vasco.img_20170706_161857

1st Scientific meeting Pirepred se distribuyó en dos sesiones, la primera sesión, en la tarde del 6 de julio, con ponencias sobre estudios y avances de las bases genéticas de las enfermedades raras y la segunda  sesión, al día siguiente, con aportaciones para interpretar mutaciones a nivel molecular dirigidas a la mejora del diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

La jornada despertó mucho interés local entre profesionales de la salud e investigadores y los organizadores quedaron muy satisfechos, ya que se ha demostrado que el trabajo conjunto dará frutos en un futuro más o menos cercano, permitiendo una interpretación precoz de las mutaciones detectadas en neonatos para poder discriminar entre las mutaciones que vayan a derivar en enfermedad de las que van a ser inocuas.

Preparando la Tercera reunión Pirepred

Preparando la Tercera reunión Pirepred

La próxima reunión de seguimiento del proyecto Pirepred tendrá lugar el 6 de julio de 2017 en BioCruces, Hospital Universitario de Cruces en Barakaldo (Bilbao).

Tras la reunión se celebrará la primera Jornada científica en el marco de Pirepred: Genetic interpretation of rare diseases: from mutation to patient

Segunda reunión del proyecto Pirepred en Toulouse

Segunda reunión del proyecto Pirepred en Toulouse

El 16 de enero de 2017 se celebró en las instalaciones del Institute of Pharmacology and Structural Biology (IPBS) en Toulouse la segunda reunión del proyecto Pirepred. Se llevó a cabo dentro del marco de trabajo indicado en la agenda prevista. En la jornada tuvieron lugar 2 tipos de sesiones, unas conjuntas con la participación de todos los asistentes y otras, celebradas en paralelo (y en paralelo al lunch), reuniendo en un grupo a los participantes bioinformáticos y en otra a los participantes clínicos. Tras estas, se puso en común los temas tratados, llevando así hacia la clausura de la reunión por parte del coordinador.

La opinión general de la intensa jornada de trabajo fue muy satisfactoria, con avances importantes en las acciones planificadas en Pirepred y un montón de trabajo a desarrollar a lo largo de los siguientes meses entre los socios.

La siguiente reunión, tercera ya de Pirepred se celebrará a mediados del 2017 en Biocruces, Barakaldo (Bilbao), sede de uno de los socios asociados implicados en el proyecto.

Segunda reunión del proyecto Pirepred

Segunda reunión del proyecto Pirepred

El 16 de enero de 2017, se celebrará en Toulouse la segunda reunión del proyecto Pirepred. Tendrá lugar en las instalaciones del Institute of Pharmacology and Structural Biology (IPBS) y los anfitriones serán los investigadores Olivier Cuvillier y Marie Lise Maddelein.

Asistirán representantes de los socios y alguno de socios asociados de la red Pirepred. Se plantea como una reunión de trabajo cuya agenda del día puede consultarse aquí.

Presentación Pirepred y reunión de inicio

Presentación Pirepred y reunión de inicio

El 5 de octubre de 2016 comenzó su andadura el proyecto Pirepred. Tuvieron lugar la Presentación general del proyecto en el Aula Magna del edificio Paraninfo abierta al público (foto1), posteriormente a una rueda de prensa (foto2) y la reunión de trabajo inicial con la participación de los socios del proyecto (foto3).