El miércoles 23 de junio de 2021 tuvo lugar la Jornada Cribado neonatal: presente y reflexiones sobre el futuro, que enmarcó la clausura de Pirepred, presentando sus resultados más destacados.

Se celebró en la Sala de Grados de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza y se pudo asistir de forma presencial (con el aforo permitido) y por streaming.

La apertura del evento contará con la presencia de la Dra. Rosa Bolea, Vicerrectora de Política Científica de la Universidad de Zaragoza (UZ), el Profesor Ángel Lanas, Director ejecutivo del Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IISA) y el Profesor Javier Sancho del BIFI de la Universidad de Zaragoza, coordinador de Pirepred.

La charla inaugural (online) corrió a cargo de D. Federico Mayor Zaragoza, padre de la prueba del talón en España. que impulsó la implantación del cribado neonatal en España hace 50 años, siendo catedrático de Bioquímica y rector de la Universidad de Granada. Mayor Zaragoza -Ministro de Educación y Ciencia (1981-1982) y Director General de la Unesco (1987-1999)- es Académico de las Reales Academias Nacionales de Farmacia y Medicina y Presidente de la Fundación Cultura de Paz y del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces

Tras la inauguración Javier Sancho y Francesc Palau presentaron los resultados con el proyecto Pirepred para aportar avances en el cribado neonatal.

Los dos resultados clave del proyecto que se presentaron son:

  • Informe Pirepred Sobre el cribado neonatal en España y en Francia(que realiza 16 Recomendaciones sobre la extensión de los programas, sobre la posibilidad de incorporar a los programas actuales las técnicas de cribado genético, sobre la conveniencia de incorporar profesionales bioinformáticos a los servicios hospitalarios y sobre la dimensión ética del cribado).

El Informe en español puede consultarse aquí  y en francés aquí

  • Servidor bioinformático PirePred (que reúne y analiza las diversas predicciones bioinformáticas disponibles para las variantes genéticas encontradas en pacientes, proporcionando una predicción conjunta además de ayudar a entender el efecto que la mutación produce en las proteínas o enzimas del paciente).

La información de acceso al Servidor puede verse aquí

En la sesión de la tarde participaron en la jornada destacados pediatras, genetistas e investigadores bioinformáticos, socios del proyecto y expertos que participaron en la elaboración del informe. El programa completo puede verse aquí.

La jornada resultó ser un éxito y puso el colofón a la ejecución de este proyecto Pirepred de colaboración transfronteriza que comenzó su andadura hace 5 años y que finaliza oficialmente el 30 de junio de 2021.

Imágenes del evento: pirepred

Cribado neonatal: presente y reflexiones sobre el futuro. Jornada de cierre del proyecto Pirepred

El próximo día 23 de junio de 2021 tendrá lugar la jornada de clausura del proyecto Pirepred, Red Transfronteriza de interpretación del cribado neonatal: de la mutación al paciente (http://pirepred.com/), perteneciente al Programa europeo de cooperación territorial POCTEFA 2014-2020 del que es coordinador el Profesor Javier Sancho.

Como resultados principales del proyecto se presentarán:

1-El Informe Pirepred sobre el cribado neonatal en España y en Francia, que recoge las recomendaciones de 16 expertos de distintas CCAA para mejorar los programas actuales de cribado neonatal y que incluye reflexiones sobre la extensión y armonización de los programas, la posible incorporación del cribado genético y del análisis bioinformático a los programas actuales, así como reflexiones bioéticas sobre la obtención de permisos y la gestión de datos.

2-El Servidor bioinformático Pirepred, una herramienta sencilla de ayuda a la interpretación genética diseñada para facilitar su utilización en los servicios de pediatría de los hospitales. Este servidor, de acceso abierto en internet, proporciona predicciones consenso sobre el carácter benigno o patogénico de las variantes genéticas más comunes relacionadas con las enfermedades cribadas en neonatos.

 

La agenda detallada de la jornada puede consultarla en jornada-de-cribado-neonatal-programa

Puede seguir las sesiones en estos enlaces:

https://zoom.us/j/91038978358

https://www.youtube.com/channel/UCgJs2cIx-GZu8ekuojL6OSg

Pirepred está inmerso en la recta final de la elaboración del informe consenso de recomendaciones sobre el cribado neonatal.

Pirepred está inmerso en la recta final de la elaboración del informe consenso de recomendaciones sobre el cribado neonatal.

Tras unos meses preparando la metodología para la realización del informe, a finales de octubre de 2020 pusimos todo el proceso en marcha. En estos momentos nos queda muy poco para tener ya listo un sólido informe de recomendaciones sobre el cribado neonatal y poderlo presentar oficialmente.

En la elaboración del informe están participando un buen número de expertos provenientes de diferentes especialidades y de distintas Comunidades Autónomas. Están representados pediatras y responsables de programas de cribado neonatal −también bioquímicos y bioinformáticos relacionados con cribado− que pertenecen a las CCAA de Andalucía, Aragón, Cantabria, Cataluña, Galicia, Madrid, Murcia, Navarra y Comunidad Valenciana. El proceso que se está siguiendo es un método mixto, anónimo en cuanto a las respuestas de los formularios presentados, pero abierto a debate y planteamiento de conclusiones mediante reuniones virtuales de puesta en común y discusión de los resultados. Las reuniones de debate no se han podido realizar de forma presencial debido a las medidas de control sanitario vigentes.

El grupo de expertos que participa en la elaboración de este informe de recomendaciones ha mostrado una gran implicación y ha participado activamente en las reuniones del 14 y del 22 de enero en las que se debatió sobre las declaraciones/recomendaciones. En estos momentos nos encontramos en la segunda vuelta del proceso y acabamos de enviar un nuevo formulario para reevaluar tras el debate algunas recomendaciones que estaban en el límite de ser clasificadas como consensuadas y a las que se ha mejorado la redacción. De esta forma, sabremos si las incluimos o no en nuestro informe de recomendaciones.

Excelente difusión de los resultados de Pirepred en el ámbito científico-tecnológico

Excelente difusión de los resultados de Pirepred en el ámbito científico-tecnológico

El proyecto Pirepred están dando importantes resultados de investigación como muestran un buen número de artículos científicos publicados en relación al proyecto y gracias a la financiación POCTEFA.

Con esta difusión, se asegura que el conocimiento generado pueda ser aprovechado por otros grupos de la comunidad científica y tecnológica internacional.

 

Puedes consultar los artículos en los siguientes links:

 

Los avances de Pirepred en congresos internacionales

Los avances de Pirepred en congresos internacionales

En el último trimestre del 2018, personas del grupo de uno de los socios de Pirepred, especialista en interacciones proteína-proteína, participaron en 2 eventos científicos específicos.

3dbioinfoEl 18 de octubre de 2018, se participó en la Primera Reunión de la Comunidad de ELIXIR 3D-BioInfo en Basel (Suiza), con una charla “flash presentation” de Juan Fernández-Recio, y un póster del grupo, con el objetivo de mostrar las posibilidades de participación del grupo en una plataforma europea de bioinformática estructural con las herramientas desarrolladas en el grupo de Juan Fernández-Recio para la interpretación de mutaciones. Durante la reunión se han establecido contactos con otros grupos de bioinformática estructural a nivel europeo, y se ha puesto de manifiesto la importancia del análisis estructural de interacciones entre proteínas para la interpretación de mutaciones patológicas y variantes clínicas. Puede ver el poster_aquí

casp13_smallEntre el 1 y el 4 de diciembre de 2018, el mismo grupo participó con un póster en el congreso CASP13, en Cancún (México), que es el más importante en el campo de la bioinformática estructural para evaluar la calidad de las herramientas de predicción estructurales. Las herramientas desarrolladas por el grupo de Juan Fernández Recio fueron aplicadas con gran éxito a los foto-de-mireia_redcasos propuestos para el reto conjunto entre CASP13 y la ronda 46 de CAPRI (https://twitter.com/CAPRIdock/status/1074998507734478849). En este congreso se anunciaron y discutieron los resultados de dicho experimento, en el que los modelos propuestos por el grupo de Juan Fernández-Recio han quedado entre los 3 mejores de entre más de 40 grupos participantes. https://twitter.com/CAPRIdock/status/1074998922224001024. Puede ver el poster aquí

Este tipo de actividades son fundamentales para avanzar en el desarrollo y optimización de herramientas de modelado computacional para caracterizar estructural y energéticamente interacciones entre proteínas de interés biomédico y conocer así el efecto de mutaciones patológicas en dichas interacciones cuando no hay datos estructurales experimentales.

 

 

Cada vez más cerca del objetivo

Cada vez más cerca del objetivo

De nuevo, investigadores de 3 de los socios del proyecto Pirepred se reunieron en la Universidad de Zaragoza el pasado 5 de junio de 2019. El tema central de la reunión fue concretar la mejor forma de crear un servidor común para que el usuario pueda hacer consultas sobre las diferentes mutaciones estudiadas en el proyecto. Se planteó la estrategia para su diseño y desarrollo para conseguir el mejor p90605-122828diseño del servidor Pirepred.

6ª reunión de Pirepred en Toulouse.

entrada

La sexta reunión del consorcio Pirepred tuvo lugar el 17 de enero de 2019 en Toulouse. Jornada de trabajo en la que participaron parte del equipo Pirepred y en la que se expusieron varios temas de interés para el avance del proyecto. El programa puede consultarse sixth-pirepred-meeting_final

 

 

 

Tras la bienvenida comenzó con una contribución científica Francesc Palau, representante del Hospital Saint Joan de Déu, socio asociado del proyecto. El título de su charla Newborn screening based on the exome/genome sequencing: genetic, health and ethical aspects, nos aportó una visión importante y para reflexionar sobre la utilización de la sefoto-grupo-olivier_otracuenciación del exoma/genoma en el screening neonatal. Presentó puntos a debate, que generan posiciones diferenciadas entre los profesionales sanitarios sobre la salud, la genética y los aspectos éticos a analizar.

A continuación se trataron temas internos sobre el seguimiento de las actividades de las acciones de Pirepred. Antes de la comida se dialogó sobre el estado de dos de los entregables a elaborar, intercambiando opiniones sobre diferentes estrategias para mejorar la implicación en la elaboración de los mismos.

La comida dio paso a 3 participaciones científicas. En primer lugar el propio coordinador presentó los progresos realizados por su grupo en rMD en el estudio de una mutación enviada desde el Centre Hopitalier de Toulouse.p90117-102044

Seguidamente participó Xavier de la Cruz del VHIR, explicándonos los avances obtenidos en el desarrollo de los predictores y su validación para uso en interpretación de mutaciones identificadas en screening neonatal.

La tercera participación de la tarde fue protagonizada por Pierre-Yves Fortin, investigador postdoctoral en el IPPS, con Marie Lise Maddelein y Olivier Cuvillier. Nos presentó los estudios celulares de mutaciones familiares letales en la enzima Fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Como última sesión de la tarde antes del resumen y conclusiones, se informó del estado administrativo y económico del proyecto y se debatió sobre la distribución del resto de reuniones de acuerdo con la ampliación de la fecha fin de proyecto. Como en todas las reuniones, se reiteró la importancia de comunicar todos los eventos de difusión que se realicen en el marco de Pirepred.

Actualidad científica relacionada con Pirepred

Actualidad científica relacionada con Pirepred

El 14 de noviembre de 2018 se celebró una nueva reunión de los grupos bioinformáticos participantes en Pirepred. El carácter de la misma fue eminentemente científico. El objetivo fue exponer entre todos el estado actual del proyecto en cuanto al análisis de las metodologías de predicción y comentar la actualidad científica sobre el tema. Fue una jornada de trabajo muy p81114-120108satisfactoria en la que todos participaron y en la que reinó el ambiente cordial que se respira en todas las reuniones de la red Pirepred.

5ª reunión de seguimiento Pirepred y 3rd Scientific meeting Pirepred en Pamplona

5ª reunión de seguimiento Pirepred y 3rd Scientific meeting Pirepred en Pamplona

Estos dos eventos Pirepred tuvieron lugar el 18 y 19 de julio de 2018 en Pamplona. Durante la tarde del 18 se celebró la quinta reunión de seguimiento de proyecto, cuyo programa puede consultarse aquí, y la mañana del 19 de julio tuvo lugar el tercer evento científico de Pirepred, con el título: Thinking Metabolic at either side of the border.

En la reunión de seguimiento se discutió sobre el avance en las 4 acciones del proyecto, ampliación de la red, progreso de actividades y estimando Toulouse o alguna otro lugar en Francia, como sede de la sexta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión y las actividades propuestas en el formulario de candidatura, reconociendo por parte de los distintos participantes que gracias a la colaboración se están consiguiendo importantes avances. Uno de los aspectos que comentó el coordinador y en el que todos los presentes estaban de acuerdo es que sería recomendable preparar una reunión entre los grupos clínicos como se hizo entre los grupos bioinformáticos. De este modo podría avanzarse un poco más en la elaboración y redacción de los entregables sobre las recomendaciones dirigidas a la administración, a los hospitales y a las asociaciones de pacientes. También se comentó por parte de los socios la posibilidad de solicitar una prórroga para la finalización del proyecto para alcanzar con mayor éxito los objetivos de Pirepred.

De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta la ciudad dónde se img_6774ubica uno de los socios asociados en el proyecto, en Pamplona. Debido al horario estival, la reunión de seguimiento tuvo lugar en el Hotel Maisonnave y la jornada científica en las instalaciones del centro de investigación Navarrabiomed. El evento científico se realizó en este como anfitrión, poniendo todos los medios a su alcance para su celebración.

La 3ª reunión científica Pirepred fue organizada Félix Sánchez-Valverde, Jefe de Sección de Pediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. Grupo de Investigación GENDINA  Navarrabiomed, con el soporte de Javier Sancho, coordinador de Pirepred. Diseñaron un programa con participación de investigadores locales y de alguno de los socios del proyecto. El programa de la jornada del 19 de julio puede consultarse en este link.

grupo-ponentes-buenaEl título de la jornada, Thinking Metabolic at either side of the border, fue muy sugerente ya que a veces puede resultar que las estrategias propuestas para medicina personalizada, tanto usando herramientas genómicas como bioinformáticas, muchas veces pueden sufrir dificultades hasta poder ser realmente utilizadas, debido a factores ajenos a los pacientes y a los investigadores. En estas charlas participaron investigadores clínicos y también la empresa Pharmamodelling, SL, una empresa innovadora a nivel nacional que se dedica a prestar servicios de diseño, planificación y gestión de ensayos preclínicos y clínicos.

La tercera ponencia de esta primera sesión fue una importante aportación y llamada de atención de un investigador, que esta vez, en vez de hablar de su campo científico, hizo de portavoz de Asociación Navarra de Fenilcetonuria y otros Errores Congénitos del Metabolismo y como padre afectado, lanzando un mensaje reivindicativo sobre el planteamiento asimétrico del Cribado Neonatal en España y en Europa y generando diferencia de opiniones entre el público asistente.

La siguiente sesión tuvo como protagonistas a 2 de los socios de Pirepred, quedando suspendida la charla que iba a realizar la responsable del socio IIS Aragón, por motivos personales.general-jornada

La 3rd Scientific meeting Pirepred, distribuida en 2 sesiones separadas por un breve descanso en el que tomamos un café, despertó interés, principalmente entre especialistas de la salud e investigadores del Complejo Hospitalario de Pamplona y Navarrabiomed, satisfaciendo los objetivos marcados desde la organización y del proyecto Pirepred, en cuanto a difundir Pirepred en todo el territorio POCTEFA.