Pirepred avanza: cuarta reunión Pirepred y 2nd Scientific meeting Pirepred en Barcelona.

Tal y como anunciamos el 18 y 19 de enero, se celebraron la cuarta reunión de seguimiento de proyecto Pirepredimg_20180118_184413, cuyo programa puede consultarse aquí, y el segundo evento científico previsto en las actividades del Pirepred, con el título general: The bench to bedside pathway: where are we now?

La reunión tuvo lugar en la tarde del 18 de enero y en ella se discutió sobre el avance en las 4 acciones del proyecto y sobre el estado de los deliverables, ampliación de la red, progreso de actividades y estimando Pamplona, como sede de la quinta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que elimg_20180118_162432 proyecto sigue una buena progresión sobre el calendario y las actividades propuestas en el formulario de candidatura, reconociendo por parte de los distintos participantes que gracias a la colaboración se están consiguiendo importantes avances.

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De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta Pirepred, el del fomento de la cooperación, esta reunión se desarrolló en la sede de otro de los beneficiarios en el proyecto. En concreto en la Fundación Vall d’Hebron (VHIR) en Barcelona poniendo todos los medios a su alcance para su celebración.

El evento científico fue organizado por Xavier de la Cruz, de VHIR, que diseño, con apoyo del resto de responsables de los beneficiarios, un intenso y sugestivo programa para la jornada del 19 de enero, como puede consultarse aquí.

Teniendo en cuenta la filosofía en la que se enmarca Pirepred, los ponentes fueron seleccionados resultando en una participación equilibrada entre clínicos, bioquímicos y bioinformáticos. La jornada comenzó a desgranar distintos aspectos que ponen de manifiesto dónde estamos en el camino desde el laboratorio al enfermo, con las herramientas disponibles y en desarrollo para la predicción de afecciones derivadas de mutaciones identificadas en el entorno clínico. Esta jornada contó con la participación de Qgenomics, SL que presentó una mejora de los programas de cribado en España por secuenciación. La intervención de la representante de la Unidad de Mecenazgo del VHIR explicó cómo es posible unir la filantropía y la investigación biomédica, entre otros medios, a través de su relación con las asociaciones de pacientes y sus familias.

2nd Sciimg_20180119_112740entific meeting Pirepred se distribuyó en 3 sesiones. tras la bienvenida de Xavier de la Cruz y Javier Sancho, comenzó la primera sesión. Ocupó toda la mañana y el comienzo de las sesiones de la tarde. En las charlas de la mañana se dio una visión general del enfoque biomédico y clínico de las enfermedades raras. La tarde comenzó con una sesión plenaria a cargo de Francesc Palau, experto en genética humana y clínica, en neurogenética y consejo genético y enfermedades raras, que nos nos habló del modelo de atención médica para enfermedades raras en el hospital donde trabaja. Después tuvieron lugar las sesiones 2 y 3. La primera de ellas, se concretó en el estudio de los mecanismos de traducción en enfermedades mitocondriales y la segunda sobre el descubrimiento de las bases molecular de la enfermedad con herramientas computacionales.

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La jornada despertó un importante interés, principalmente entre especialistas de la salud e investigadores del VHIR, tanto del Hospital como de la Fundación VHIR, satisfaciendo los objetivos marcados desde la organización y del proyecto Pirepred.

Pirepred is organizing its second scientific event in January 2018

Pirepred is organizing its second scientific event in January 2018

The Pirepred consortium is finishing the last details of its second scientific meeting, which will be held 19th January, 2018 in VHIR , Barcelona, the day after our meeting.

Organizing committee:

Scientific Organization: Xavier de la Cruz (ICREA-VHIR, Barcelona).

Pirepred coordinator: Javier Sancho (IUI BIFI, University of Zaragoza).

The program can be consulted 2nd_Pirepred_scientific_meeting

If you are interested in attending, you can complete the attached form registration-form_2nd_ed and send it by e-mail to yvergara@bifi.es before January 17, 2018.

Development of pathogenicity predictors specific for variants that do not comply with clinical guidelines for the use of computational evidence

Development of pathogenicity predictors specific for variants that do not comply with clinical guidelines for the use of computational evidence

Elena Álvarez de la Campa1,2, Natàlia Padilla1 and Xavier de la Cruz1,3*

From VarI-SIG 2016: identification and annotation of genetic variants in the context of structure, function, and disease Orlando, Florida, USA. 09 July 2016

Conclusion. Focusing development efforts on the case of variants for which known methods disagree we may obtain pathogenicity predictors with improved performances. Although we have not yet reached the success rate that allows the use of this computational evidence in a clinical setting, the simplicity of the approach indicates that more advanced methods may reach this goal in a close future.

Full text 2017

Tercera reunión Pirepred y 1st Scientific meeting Pirepred en BioCruces (Barakaldo, Bizkaia)

Como estaba programada, la semana pasada se celebró la tercera reunión de seguimiento de proyecto (agenda_reunion-3-pirepred), unida al primero de los eventos científicos previstos en las actividades del Pirepred, con el título general: Genetic interpretation of rare diseases: from mutation to patient.

La reunión tuvo lugar en la mañana del día 6 de julio y en ella se trataron temas relacionados con el estado de los deliverables, ampliación de la red, progreso de actiimg_20170706_134058vidades y estimando Barcelona, en concreto en VHIR, como nueva sede de la cuarta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión sobre el calendario y las actividades propuestas en el formulario de candidatura.

De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta Pirepred, el del fomento de la cooperación, se ha desarrollado en la sede de BioCruces en Barakaldo, uno de los socios asociados del beneficiario IIS Aragón, que cedió instalaciones y medios a su alcance para su celebración.

El evento científico fue organizado por Juan Fernández-Recio, responsable de otro de los beneficiarios (IBMB-BSC) diseñando un intenso programa (programa) muy atractivo, que conjugó la participación de ponentes de reconocida experiencia clínica e informática en la temática de la jornada, aportando la participación de pacientes a través de la intervención en la bienvenida de la Delegada de la asociación Feder en el País Vasco. Tuvo importante repercusión, principalmente entre especialistas del Hospital de Cruces, del propio BioCruces y UPV-EHU, contando, además con una representación de socios de la asociación Feder en el País Vasco.img_20170706_161857

1st Scientific meeting Pirepred se distribuyó en dos sesiones, la primera sesión, en la tarde del 6 de julio, con ponencias sobre estudios y avances de las bases genéticas de las enfermedades raras y la segunda  sesión, al día siguiente, con aportaciones para interpretar mutaciones a nivel molecular dirigidas a la mejora del diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

La jornada despertó mucho interés local entre profesionales de la salud e investigadores y los organizadores quedaron muy satisfechos, ya que se ha demostrado que el trabajo conjunto dará frutos en un futuro más o menos cercano, permitiendo una interpretación precoz de las mutaciones detectadas en neonatos para poder discriminar entre las mutaciones que vayan a derivar en enfermedad de las que van a ser inocuas.

Pirepred is already organizing its first scientific event

Pirepred is already organizing its first scientific event

 

The Pirepred consortium is finishing the last details of its first scientific meeting, which will be held after the third follow-up meeting, in the afternoon of July the 6th and in the morning of the 7th.

Organizing committee:

Scientific Organization: Juan Fernández-Recio (IBMB-CSIC, Barcelona Supercomputing Center).

Local Organization: Koldo Aldámiz-Echevarría (BioCruces).

Pirepred coordinator: Javier Sancho (IUI BIFI, Universidad de Zaragoza).

The program can be consulted 1st_Scientific_meeeting_Pirepred

If you are interested in attending, you can complete the attached form registration-form_1stsm_pirepred and send it by e-mail to yvergara@bifi.es before June 30, 2017.

Pirepred deuxième réunion du projet à Toulouse

Pirepred deuxième réunion du projet à Toulouse

Le 16 Janvier 2017 a eu lieu dans les locaux de Institut de Pharmacologie et de Biologie Structurale(IPBS) à Toulouse la deuxième réunion du projet Pirepred. Elle a été conduite dans le cadre indiqué dans le calendrier prévu. Deux sessions ont eu lieu, une session impliquant tous les participants et une autre rassemblant les bioinformaticiens  et les cliniciens participants au projet, suivies dune session de synthèse avant la clôture de la réunion par le coordonnateur.

Au cours de cette journée, des progrès significatifs dans les actions prévues dans projet Pirepred ont été notés et le travail à développer au cours des prochains mois a été discuté.

La prochaine et troisième réunion de Pirepred se tiendra à la mi-2017 à Biocruces, Barakaldo (Bilbao), chez un des partenaires associés au projet.

Deuxième réunion du projet Pirepred

Deuxième réunion du projet Pirepred

Le 16 Janvier 2017, la deuxième réunion du projet Pirepred se tiendra à Toulouse. Elle aura lieu dans les locaux de l’Institut de Pharmacologie et de Biologie Structurale (IPBS) et sera animée par les Dr Olivier Cuvillier et Marie-Lise Maddelein.

Elle se présente comme une réunion de travail ouverte aux membres et partenaires du réseau Pirepred et dont l’ordre du jour est disponible ici.