Importante reconocimiento científico internacional a un socio de Pirepred

Importante reconocimiento científico internacional a un socio de Pirepred

La metodología de predicción desarrollada por el grupo del VHIR ha quedado en segundo lugar para todos los indicadores en el desafío internacional CAGI 5 abierto a toda la comunidad científica (https://genomeinterpretation.org en el que participaron.

Natàlia Padilla y otros investigadores, liderados por Xavier de la Cruz, presentaron sus resultados aplicando sus herramientas de predicción de mutaciones al reto propuesto y una vez los evaluadores analizaron todas las predicciones de los diferentes grupos, han clasificado esta metodología desarrollada en el VHIR (con financiación Pirepred, entre otras) en segundo lugar. Esta información aparecerá publicada próximamente en la revista Human Mutation y el VHIR también publicó su metodología (artículo).

Este reconocimiento da prestigio internacional a este socio de Pirepred y solidez al método desarrollado para su uso en predicción de patogenicidad de variantes (mutaciones) en el cribado neonatal.

El resultado de la colaboración: Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces

El resultado de la colaboración: Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces

Este artículo describe un trabajo colaborativo entre los grupos de Xavier de la Cruz (VHIR) y Juan Fernández-Recio (CSIC), en el que se han caracterizado cerca de 3000 mutaciones patológicas en 58 proteínas asociadas a enfermedades detectadas en los programas de cribado neonatal.

La interpretación de datos mutacionales en este conjunto de proteínas es del máximo interés clínico en cuanto a la posibilidad en el futuro de la aplicación de la secuenciación genética a gran escala para detectar enfermedades en cribado neonatal.

En este trabajo se han llevado a cabo una serie de análisis estructurales, energéticos y computacionales de todos los complejos entre proteínas en los que las mutaciones estudiadas podrían estar involucradas. Se ha observado que las variantes relacionadas con enfermedad se encuentran más frecuentemente en la zona central de la superficie de interacción entre proteínas, mientras que las variantes neutras tienden a localizarse en la zona exterior de la superficie de interacción. Estos resultados contribuyen a un mejor conocimiento de las enfermedades a nivel molecular y podrán ayudar a los profesionales de la práctica clínica a tomar decisiones de diagnóstico y tratamiento de forma más precisa.

Los avances de Pirepred en congresos internacionales

Los avances de Pirepred en congresos internacionales

En el último trimestre del 2018, personas del grupo de uno de los socios de Pirepred, especialista en interacciones proteína-proteína, participaron en 2 eventos científicos específicos.

3dbioinfoEl 18 de octubre de 2018, se participó en la Primera Reunión de la Comunidad de ELIXIR 3D-BioInfo en Basel (Suiza), con una charla « flash presentation » de Juan Fernández-Recio, y un póster del grupo, con el objetivo de mostrar las posibilidades de participación del grupo en una plataforma europea de bioinformática estructural con las herramientas desarrolladas en el grupo de Juan Fernández-Recio para la interpretación de mutaciones. Durante la reunión se han establecido contactos con otros grupos de bioinformática estructural a nivel europeo, y se ha puesto de manifiesto la importancia del análisis estructural de interacciones entre proteínas para la interpretación de mutaciones patológicas y variantes clínicas. Puede ver el poster_aquí

casp13_smallEntre el 1 y el 4 de diciembre de 2018, el mismo grupo participó con un póster en el congreso CASP13, en Cancún (México), que es el más importante en el campo de la bioinformática estructural para evaluar la calidad de las herramientas de predicción estructurales. Las herramientas desarrolladas por el grupo de Juan Fernández Recio fueron aplicadas con gran éxito a los foto-de-mireia_redcasos propuestos para el reto conjunto entre CASP13 y la ronda 46 de CAPRI (https://twitter.com/CAPRIdock/status/1074998507734478849). En este congreso se anunciaron y discutieron los resultados de dicho experimento, en el que los modelos propuestos por el grupo de Juan Fernández-Recio han quedado entre los 3 mejores de entre más de 40 grupos participantes. https://twitter.com/CAPRIdock/status/1074998922224001024. Puede ver el poster aquí

Este tipo de actividades son fundamentales para avanzar en el desarrollo y optimización de herramientas de modelado computacional para caracterizar estructural y energéticamente interacciones entre proteínas de interés biomédico y conocer así el efecto de mutaciones patológicas en dichas interacciones cuando no hay datos estructurales experimentales.

 

 

Cada vez más cerca del objetivo

Cada vez más cerca del objetivo

De nuevo, investigadores de 3 de los socios del proyecto Pirepred se reunieron en la Universidad de Zaragoza el pasado 5 de junio de 2019. El tema central de la reunión fue concretar la mejor forma de crear un servidor común para que el usuario pueda hacer consultas sobre las diferentes mutaciones estudiadas en el proyecto. Se planteó la estrategia para su diseño y desarrollo para conseguir el mejor p90605-122828diseño del servidor Pirepred.

6ª reunión de Pirepred en Toulouse.

entrada

La sexta reunión del consorcio Pirepred tuvo lugar el 17 de enero de 2019 en Toulouse. Jornada de trabajo en la que participaron parte del equipo Pirepred y en la que se expusieron varios temas de interés para el avance del proyecto. El programa puede consultarse sixth-pirepred-meeting_final

 

 

 

Tras la bienvenida comenzó con una contribución científica Francesc Palau, representante del Hospital Saint Joan de Déu, socio asociado del proyecto. El título de su charla Newborn screening based on the exome/genome sequencing: genetic, health and ethical aspects, nos aportó una visión importante y para reflexionar sobre la utilización de la sefoto-grupo-olivier_otracuenciación del exoma/genoma en el screening neonatal. Presentó puntos a debate, que generan posiciones diferenciadas entre los profesionales sanitarios sobre la salud, la genética y los aspectos éticos a analizar.

A continuación se trataron temas internos sobre el seguimiento de las actividades de las acciones de Pirepred. Antes de la comida se dialogó sobre el estado de dos de los entregables a elaborar, intercambiando opiniones sobre diferentes estrategias para mejorar la implicación en la elaboración de los mismos.

La comida dio paso a 3 participaciones científicas. En primer lugar el propio coordinador presentó los progresos realizados por su grupo en rMD en el estudio de una mutación enviada desde el Centre Hopitalier de Toulouse.p90117-102044

Seguidamente participó Xavier de la Cruz del VHIR, explicándonos los avances obtenidos en el desarrollo de los predictores y su validación para uso en interpretación de mutaciones identificadas en screening neonatal.

La tercera participación de la tarde fue protagonizada por Pierre-Yves Fortin, investigador postdoctoral en el IPPS, con Marie Lise Maddelein y Olivier Cuvillier. Nos presentó los estudios celulares de mutaciones familiares letales en la enzima Fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Como última sesión de la tarde antes del resumen y conclusiones, se informó del estado administrativo y económico del proyecto y se debatió sobre la distribución del resto de reuniones de acuerdo con la ampliación de la fecha fin de proyecto. Como en todas las reuniones, se reiteró la importancia de comunicar todos los eventos de difusión que se realicen en el marco de Pirepred.

Actualidad científica relacionada con Pirepred

Actualidad científica relacionada con Pirepred

El 14 de noviembre de 2018 se celebró una nueva reunión de los grupos bioinformáticos participantes en Pirepred. El carácter de la misma fue eminentemente científico. El objetivo fue exponer entre todos el estado actual del proyecto en cuanto al análisis de las metodologías de predicción y comentar la actualidad científica sobre el tema. Fue una jornada de trabajo muy p81114-120108satisfactoria en la que todos participaron y en la que reinó el ambiente cordial que se respira en todas las reuniones de la red Pirepred.

5ª reunión de seguimiento Pirepred y 3rd Scientific meeting Pirepred en Pamplona

5ª reunión de seguimiento Pirepred y 3rd Scientific meeting Pirepred en Pamplona

Estos dos eventos Pirepred tuvieron lugar el 18 y 19 de julio de 2018 en Pamplona. Durante la tarde del 18 se celebró la quinta reunión de seguimiento de proyecto, cuyo programa puede consultarse aquí, y la mañana del 19 de julio tuvo lugar el tercer evento científico de Pirepred, con el título: Thinking Metabolic at either side of the border.

En la reunión de seguimiento se discutió sobre el avance en las 4 acciones del proyecto, ampliación de la red, progreso de actividades y estimando Toulouse o alguna otro lugar en Francia, como sede de la sexta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión y las actividades propuestas en el formulario de candidatura, reconociendo por parte de los distintos participantes que gracias a la colaboración se están consiguiendo importantes avances. Uno de los aspectos que comentó el coordinador y en el que todos los presentes estaban de acuerdo es que sería recomendable preparar una reunión entre los grupos clínicos como se hizo entre los grupos bioinformáticos. De este modo podría avanzarse un poco más en la elaboración y redacción de los entregables sobre las recomendaciones dirigidas a la administración, a los hospitales y a las asociaciones de pacientes. También se comentó por parte de los socios la posibilidad de solicitar una prórroga para la finalización del proyecto para alcanzar con mayor éxito los objetivos de Pirepred.

De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta la ciudad dónde se img_6774ubica uno de los socios asociados en el proyecto, en Pamplona. Debido al horario estival, la reunión de seguimiento tuvo lugar en el Hotel Maisonnave y la jornada científica en las instalaciones del centro de investigación Navarrabiomed. El evento científico se realizó en este como anfitrión, poniendo todos los medios a su alcance para su celebración.

La 3ª reunión científica Pirepred fue organizada Félix Sánchez-Valverde, Jefe de Sección de Pediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. Grupo de Investigación GENDINA  Navarrabiomed, con el soporte de Javier Sancho, coordinador de Pirepred. Diseñaron un programa con participación de investigadores locales y de alguno de los socios del proyecto. El programa de la jornada del 19 de julio puede consultarse en este link.

grupo-ponentes-buenaEl título de la jornada, Thinking Metabolic at either side of the border, fue muy sugerente ya que a veces puede resultar que las estrategias propuestas para medicina personalizada, tanto usando herramientas genómicas como bioinformáticas, muchas veces pueden sufrir dificultades hasta poder ser realmente utilizadas, debido a factores ajenos a los pacientes y a los investigadores. En estas charlas participaron investigadores clínicos y también la empresa Pharmamodelling, SL, una empresa innovadora a nivel nacional que se dedica a prestar servicios de diseño, planificación y gestión de ensayos preclínicos y clínicos.

La tercera ponencia de esta primera sesión fue una importante aportación y llamada de atención de un investigador, que esta vez, en vez de hablar de su campo científico, hizo de portavoz de Asociación Navarra de Fenilcetonuria y otros Errores Congénitos del Metabolismo y como padre afectado, lanzando un mensaje reivindicativo sobre el planteamiento asimétrico del Cribado Neonatal en España y en Europa y generando diferencia de opiniones entre el público asistente.

La siguiente sesión tuvo como protagonistas a 2 de los socios de Pirepred, quedando suspendida la charla que iba a realizar la responsable del socio IIS Aragón, por motivos personales.general-jornada

La 3rd Scientific meeting Pirepred, distribuida en 2 sesiones separadas por un breve descanso en el que tomamos un café, despertó interés, principalmente entre especialistas de la salud e investigadores del Complejo Hospitalario de Pamplona y Navarrabiomed, satisfaciendo los objetivos marcados desde la organización y del proyecto Pirepred, en cuanto a difundir Pirepred en todo el territorio POCTEFA.

 

Los socios de Pirepred participan en actividades científicas relacionadas con el proyecto

Los socios de Pirepred participan en actividades científicas relacionadas con el proyecto

El 1 de junio de 2018, el Dr. Xavier de la Cruz, investigador del VHIR-ICREA y socio del proyecto Pirepred, impartió en el Complejo Hospitalsantiagocompostelamayo2018_red-40ario Universitario de Santiago de Compostela el seminario titulado El componente molecular en Medicina Genómica: sentando las bases de la identificación de las variantes patogénicas.

De la Cruz les mostró que, en la actualidad, la interpretación de variantes patogénicas es un problema central en la aplicación clínica de los experimentos de secuenciación masiva (NGS) o dirigida. En la presentación se discutieron aspectos clave de este problema y de su solución bioinformática. En particular, se presentó el trabajo de su grupo en esta área y los esfuerzos que están realizando para alcanzar una mayor aplicabilidad.

Pirepred is organizing its third scientific event in July 2018

Pirepred is organizing its third scientific event in July 2018

The Pirepred consortium is finishing the last details of its third scientific meeting, which will be held 19th July, 2018 in Navarrabiomed (https://www.navarrabiomed.es/es), Pamplona the day after our follow-up meeting.

Organizing committee:

Scientific Organization: Félix Sánchez-Valverde (Complejo Hospitalario de Navarra. Grupo de Investigación GENDINA. Navarrabiomed).

Pirepred coordinator: Javier Sancho (IUI BIFI, University of Zaragoza).

The program can be consulted program_3_scientific-meeting_def

If you are interested in receiving a certificate for attending, you send an e-mail with your identification (at least name and last name, entity, position, country, and e-mail) to yvergara@bifi.es before 17th July, 2018.