El 1 de junio de 2018, el Dr. Xavier de la Cruz, investigador del VHIR-ICREA y socio del proyecto Pirepred, impartió en el Complejo Hospital
ario Universitario de Santiago de Compostela el seminario titulado El componente molecular en Medicina Genómica: sentando las bases de la identificación de las variantes patogénicas.
De la Cruz les mostró que, en la actualidad, la interpretación de variantes patogénicas es un problema central en la aplicación clínica de los experimentos de secuenciación masiva (NGS) o dirigida. En la presentación se discutieron aspectos clave de este problema y de su solución bioinformática. En particular, se presentó el trabajo de su grupo en esta área y los esfuerzos que están realizando para alcanzar una mayor aplicabilidad.
This post is also available in: Espagnol