El servidor PirePred (https://pirepred.bifi.es/) es uno de los más importantes éxitos resultado de actividades de colaboración en el marco del proyecto Pirepred. Es una herramienta de interpretación diseñada para médicos clínicos interesados en las relaciones genotipo/fenotipo de variantes clínicas encontradas en 58 genes relacionados con escenarios investigadas en programas de cribado neonatal.
Las “single nucleotide” variantes (SNVs) “missense”, “nonsense” y con desplazamiento de marco de lectura inscritas en la base de datos ClinVar se rescatan en tiempo real y se presentan en el contexto estructural de la proteína original. Para cada variante, se muestran clasificaciones binarias (tolerado / perjudicial) obtenidas de 16 predictores populares, junto con una clasificación ternaria de consenso (tolerado / incierto / perjudicial).
Por otra parte, también permite ver las predicciones para todas las posibles variantes de un solo aminoácido (SAVs) que surgen desde las SNV en estos genes.
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