De nuevo, investigadores de 3 de los socios del proyecto Pirepred se reunieron en la Universidad de Zaragoza el pasado 5 de junio de 2019. El tema central de la reunión fue concretar la mejor forma de crear un servidor común para que el usuario pueda hacer consultas sobre las diferentes mutaciones estudiadas en el proyecto. Se planteó la estrategia para su diseño y desarrollo para conseguir el mejor 
diseño del servidor Pirepred.
La sexta reunión del consorcio Pirepred tuvo lugar el 17 de enero de 2019 en Toulouse. Jornada de trabajo en la que participaron parte del equipo Pirepred y en la que se expusieron varios temas de interés para el avance del proyecto. El programa puede consultarse sixth-pirepred-meeting_final
Tras la bienvenida comenzó con una contribución científica Francesc Palau, representante del Hospital Saint Joan de Déu, socio asociado del proyecto. El título de su charla Newborn screening based on the exome/genome sequencing: genetic, health and ethical aspects, nos aportó una visión importante y para reflexionar sobre la utilización de la se
cuenciación del exoma/genoma en el screening neonatal. Presentó puntos a debate, que generan posiciones diferenciadas entre los profesionales sanitarios sobre la salud, la genética y los aspectos éticos a analizar.
A continuación se trataron temas internos sobre el seguimiento de las actividades de las acciones de Pirepred. Antes de la comida se dialogó sobre el estado de dos de los entregables a elaborar, intercambiando opiniones sobre diferentes estrategias para mejorar la implicación en la elaboración de los mismos.
La comida dio paso a 3 participaciones científicas. En primer lugar el propio coordinador presentó los progresos realizados por su grupo en rMD en el estudio de una mutación enviada desde el Centre Hopitalier de Toulouse.
Seguidamente participó Xavier de la Cruz del VHIR, explicándonos los avances obtenidos en el desarrollo de los predictores y su validación para uso en interpretación de mutaciones identificadas en screening neonatal.
La tercera participación de la tarde fue protagonizada por Pierre-Yves Fortin, investigador postdoctoral en el IPPS, con Marie Lise Maddelein y Olivier Cuvillier. Nos presentó los estudios celulares de mutaciones familiares letales en la enzima Fenilalanina hidroxilasa (PAH).
Como última sesión de la tarde antes del resumen y conclusiones, se informó del estado administrativo y económico del proyecto y se debatió sobre la distribución del resto de reuniones de acuerdo con la ampliación de la fecha fin de proyecto. Como en todas las reuniones, se reiteró la importancia de comunicar todos los eventos de difusión que se realicen en el marco de Pirepred.
Estos dos eventos Pirepred tuvieron lugar el 18 y 19 de julio de 2018 en Pamplona. Durante la tarde del 18 se celebró la quinta reunión de seguimiento de proyecto, cuyo programa puede consultarse aquí, y la mañana del 19 de julio tuvo lugar el tercer evento científico de Pirepred, con el título: Thinking Metabolic at either side of the border.
En la reunión de seguimiento se discutió sobre el avance en las 4 acciones del proyecto, ampliación de la red, progreso de actividades y estimando Toulouse o alguna otro lugar en Francia, como sede de la sexta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión y las actividades propuestas en el formulario de candidatura, reconociendo por parte de los distintos participantes que gracias a la colaboración se están consiguiendo importantes avances. Uno de los aspectos que comentó el coordinador y en el que todos los presentes estaban de acuerdo es que sería recomendable preparar una reunión entre los grupos clínicos como se hizo entre los grupos bioinformáticos. De este modo podría avanzarse un poco más en la elaboración y redacción de los entregables sobre las recomendaciones dirigidas a la administración, a los hospitales y a las asociaciones de pacientes. También se comentó por parte de los socios la posibilidad de solicitar una prórroga para la finalización del proyecto para alcanzar con mayor éxito los objetivos de Pirepred.
De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta la ciudad dónde se 
ubica uno de los socios asociados en el proyecto, en Pamplona. Debido al horario estival, la reunión de seguimiento tuvo lugar en el Hotel Maisonnave y la jornada científica en las instalaciones del centro de investigación Navarrabiomed. El evento científico se realizó en este como anfitrión, poniendo todos los medios a su alcance para su celebración.
La 3ª reunión científica Pirepred fue organizada Félix Sánchez-Valverde, Jefe de Sección de Pediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. Grupo de Investigación GENDINA Navarrabiomed, con el soporte de Javier Sancho, coordinador de Pirepred. Diseñaron un programa con participación de investigadores locales y de alguno de los socios del proyecto. El programa de la jornada del 19 de julio puede consultarse en este link.
El título de la jornada, Thinking Metabolic at either side of the border, fue muy sugerente ya que a veces puede resultar que las estrategias propuestas para medicina personalizada, tanto usando herramientas genómicas como bioinformáticas, muchas veces pueden sufrir dificultades hasta poder ser realmente utilizadas, debido a factores ajenos a los pacientes y a los investigadores. En estas charlas participaron investigadores clínicos y también la empresa Pharmamodelling, SL, una empresa innovadora a nivel nacional que se dedica a prestar servicios de diseño, planificación y gestión de ensayos preclínicos y clínicos.
La tercera ponencia de esta primera sesión fue una importante aportación y llamada de atención de un investigador, que esta vez, en vez de hablar de su campo científico, hizo de portavoz de Asociación Navarra de Fenilcetonuria y otros Errores Congénitos del Metabolismo y como padre afectado, lanzando un mensaje reivindicativo sobre el planteamiento asimétrico del Cribado Neonatal en España y en Europa y generando diferencia de opiniones entre el público asistente.
La siguiente sesión tuvo como protagonistas a 2 de los socios de Pirepred, quedando suspendida la charla que iba a realizar la responsable del socio IIS Aragón, por motivos personales.
La 3rd Scientific meeting Pirepred, distribuida en 2 sesiones separadas por un breve descanso en el que tomamos un café, despertó interés, principalmente entre especialistas de la salud e investigadores del Complejo Hospitalario de Pamplona y Navarrabiomed, satisfaciendo los objetivos marcados desde la organización y del proyecto Pirepred, en cuanto a difundir Pirepred en todo el territorio POCTEFA.
La próxima reunión de seguimiento del proyecto Pirepred tendrá lugar el 18 de enero de 2018 en Institut de Recerca Vall d’Hebron (VHIR) de Barcelona.
Al día siguiente de esta reunión se celebrará la segunda Jornada científica en el marco del proyecto Pirepred bajo el título global: The bench to bedside pathway: where are we now?
Como estaba programada, la semana pasada se celebró la tercera reunión de seguimiento de proyecto (agenda_reunion-3-pirepred), unida al primero de los eventos científicos previstos en las actividades del Pirepred, con el título general: Genetic interpretation of rare diseases: from mutation to patient.
La reunión tuvo lugar en la mañana del día 6 de julio y en ella se trataron temas relacionados con el estado de los deliverables, ampliación de la red, progreso de acti
vidades y estimando Barcelona, en concreto en VHIR, como nueva sede de la cuarta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión sobre el calendario y las actividades propuestas en el formulario de candidatura.
De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta Pirepred, el del fomento de la cooperación, se ha desarrollado en la sede de BioCruces en Barakaldo, uno de los socios asociados del beneficiario IIS Aragón, que cedió instalaciones y medios a su alcance para su celebración.
El evento científico fue organizado por Juan Fernández-Recio, responsable de otro de los beneficiarios (IBMB-BSC) diseñando un intenso programa (programa) muy atractivo, que conjugó la participación de ponentes de reconocida experiencia clínica e informática en la temática de la jornada, aportando la participación de pacientes a través de la intervención en la bienvenida de la Delegada de la asociación Feder en el País Vasco. Tuvo importante repercusión, principalmente entre especialistas del Hospital de Cruces, del propio BioCruces y UPV-EHU, contando, además con una representación de socios de la asociación Feder en el País Vasco.
1st Scientific meeting Pirepred se distribuyó en dos sesiones, la primera sesión, en la tarde del 6 de julio, con ponencias sobre estudios y avances de las bases genéticas de las enfermedades raras y la segunda sesión, al día siguiente, con aportaciones para interpretar mutaciones a nivel molecular dirigidas a la mejora del diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
La jornada despertó mucho interés local entre profesionales de la salud e investigadores y los organizadores quedaron muy satisfechos, ya que se ha demostrado que el trabajo conjunto dará frutos en un futuro más o menos cercano, permitiendo una interpretación precoz de las mutaciones detectadas en neonatos para poder discriminar entre las mutaciones que vayan a derivar en enfermedad de las que van a ser inocuas.
