Pirepred en la revista Human Mutation

Pirepred en la revista Human Mutation

La revista Human Mutation ha publicado este septiembre de 2019 un número especial con el título general The Fifth Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI5), dedicado a la investigación más reciente de diferentes grupos internacionales (ver 2019-human_mutation_index) que trabajan en la temática de Pirepred.

En este número tiene protagonismo por partida doble el grupo de Bioinformática Clínica y Traslacional del VHIR, uno de los grupos bioinformáticos que participan en Pirepred.

Por una parte, aparece publicado su artículo titulado BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge (Natàlia Padilla et al., https://doi.org/10.1002/humu.23802), que recoge el trabajo realizado por dicho grupo en una temática directamente relacionada con el proyecto Pirepred.

Y por otra, hay que destacar que un diseño realizado por Selen Özkan y Xavier de la Cruz (miembros del grupo del VHIR), basado en los resultados del artículo, mencionado ha sido seleccionado para la portada de la revista.

Tanto el grupo de Bioinformática Clínica y Translacional del VHIR como el conjunto de la red Pirepred podemos estar de enhorabuena de que un artículo y una portada relacionada con Pirepred hayan alcanzado este reconocimiento.

Importante reconocimiento científico internacional a un socio de Pirepred

Importante reconocimiento científico internacional a un socio de Pirepred

La metodología de predicción desarrollada por el grupo del VHIR ha quedado en segundo lugar para todos los indicadores en el desafío internacional CAGI 5 abierto a toda la comunidad científica (https://genomeinterpretation.org en el que participaron.

Natàlia Padilla y otros investigadores, liderados por Xavier de la Cruz, presentaron sus resultados aplicando sus herramientas de predicción de mutaciones al reto propuesto y una vez los evaluadores analizaron todas las predicciones de los diferentes grupos, han clasificado esta metodología desarrollada en el VHIR (con financiación Pirepred, entre otras) en segundo lugar. Esta información aparecerá publicada próximamente en la revista Human Mutation y el VHIR también publicó su metodología (artículo).

Este reconocimiento da prestigio internacional a este socio de Pirepred y solidez al método desarrollado para su uso en predicción de patogenicidad de variantes (mutaciones) en el cribado neonatal.

El resultado de la colaboración: Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces

El resultado de la colaboración: Structural and Computational Characterization of Disease-Related Mutations Involved in Protein-Protein Interfaces

Este artículo describe un trabajo colaborativo entre los grupos de Xavier de la Cruz (VHIR) y Juan Fernández-Recio (CSIC), en el que se han caracterizado cerca de 3000 mutaciones patológicas en 58 proteínas asociadas a enfermedades detectadas en los programas de cribado neonatal.

La interpretación de datos mutacionales en este conjunto de proteínas es del máximo interés clínico en cuanto a la posibilidad en el futuro de la aplicación de la secuenciación genética a gran escala para detectar enfermedades en cribado neonatal.

En este trabajo se han llevado a cabo una serie de análisis estructurales, energéticos y computacionales de todos los complejos entre proteínas en los que las mutaciones estudiadas podrían estar involucradas. Se ha observado que las variantes relacionadas con enfermedad se encuentran más frecuentemente en la zona central de la superficie de interacción entre proteínas, mientras que las variantes neutras tienden a localizarse en la zona exterior de la superficie de interacción. Estos resultados contribuyen a un mejor conocimiento de las enfermedades a nivel molecular y podrán ayudar a los profesionales de la práctica clínica a tomar decisiones de diagnóstico y tratamiento de forma más precisa.

Development of pathogenicity predictors specific for variants that do not comply with clinical guidelines for the use of computational evidence

Development of pathogenicity predictors specific for variants that do not comply with clinical guidelines for the use of computational evidence

Elena Álvarez de la Campa1,2, Natàlia Padilla1 and Xavier de la Cruz1,3*

From VarI-SIG 2016: identification and annotation of genetic variants in the context of structure, function, and disease Orlando, Florida, USA. 09 July 2016

Conclusion. Focusing development efforts on the case of variants for which known methods disagree we may obtain pathogenicity predictors with improved performances. Although we have not yet reached the success rate that allows the use of this computational evidence in a clinical setting, the simplicity of the approach indicates that more advanced methods may reach this goal in a close future.

Full text 2017