6ª reunión de Pirepred en Toulouse.

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La sexta reunión del consorcio Pirepred tuvo lugar el 17 de enero de 2019 en Toulouse. Jornada de trabajo en la que participaron parte del equipo Pirepred y en la que se expusieron varios temas de interés para el avance del proyecto. El programa puede consultarse sixth-pirepred-meeting_final

 

 

 

Tras la bienvenida comenzó con una contribución científica Francesc Palau, representante del Hospital Saint Joan de Déu, socio asociado del proyecto. El título de su charla Newborn screening based on the exome/genome sequencing: genetic, health and ethical aspects, nos aportó una visión importante y para reflexionar sobre la utilización de la sefoto-grupo-olivier_otracuenciación del exoma/genoma en el screening neonatal. Presentó puntos a debate, que generan posiciones diferenciadas entre los profesionales sanitarios sobre la salud, la genética y los aspectos éticos a analizar.

A continuación se trataron temas internos sobre el seguimiento de las actividades de las acciones de Pirepred. Antes de la comida se dialogó sobre el estado de dos de los entregables a elaborar, intercambiando opiniones sobre diferentes estrategias para mejorar la implicación en la elaboración de los mismos.

La comida dio paso a 3 participaciones científicas. En primer lugar el propio coordinador presentó los progresos realizados por su grupo en rMD en el estudio de una mutación enviada desde el Centre Hopitalier de Toulouse.p90117-102044

Seguidamente participó Xavier de la Cruz del VHIR, explicándonos los avances obtenidos en el desarrollo de los predictores y su validación para uso en interpretación de mutaciones identificadas en screening neonatal.

La tercera participación de la tarde fue protagonizada por Pierre-Yves Fortin, investigador postdoctoral en el IPPS, con Marie Lise Maddelein y Olivier Cuvillier. Nos presentó los estudios celulares de mutaciones familiares letales en la enzima Fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Como última sesión de la tarde antes del resumen y conclusiones, se informó del estado administrativo y económico del proyecto y se debatió sobre la distribución del resto de reuniones de acuerdo con la ampliación de la fecha fin de proyecto. Como en todas las reuniones, se reiteró la importancia de comunicar todos los eventos de difusión que se realicen en el marco de Pirepred.

Actualidad científica relacionada con Pirepred

Actualidad científica relacionada con Pirepred

El 14 de noviembre de 2018 se celebró una nueva reunión de los grupos bioinformáticos participantes en Pirepred. El carácter de la misma fue eminentemente científico. El objetivo fue exponer entre todos el estado actual del proyecto en cuanto al análisis de las metodologías de predicción y comentar la actualidad científica sobre el tema. Fue una jornada de trabajo muy p81114-120108satisfactoria en la que todos participaron y en la que reinó el ambiente cordial que se respira en todas las reuniones de la red Pirepred.

5ª reunión de seguimiento Pirepred y 3rd Scientific meeting Pirepred en Pamplona

5ª reunión de seguimiento Pirepred y 3rd Scientific meeting Pirepred en Pamplona

Estos dos eventos Pirepred tuvieron lugar el 18 y 19 de julio de 2018 en Pamplona. Durante la tarde del 18 se celebró la quinta reunión de seguimiento de proyecto, cuyo programa puede consultarse aquí, y la mañana del 19 de julio tuvo lugar el tercer evento científico de Pirepred, con el título: Thinking Metabolic at either side of the border.

En la reunión de seguimiento se discutió sobre el avance en las 4 acciones del proyecto, ampliación de la red, progreso de actividades y estimando Toulouse o alguna otro lugar en Francia, como sede de la sexta reunión de Pirepred. En general, se evaluó que el proyecto sigue una buena progresión y las actividades propuestas en el formulario de candidatura, reconociendo por parte de los distintos participantes que gracias a la colaboración se están consiguiendo importantes avances. Uno de los aspectos que comentó el coordinador y en el que todos los presentes estaban de acuerdo es que sería recomendable preparar una reunión entre los grupos clínicos como se hizo entre los grupos bioinformáticos. De este modo podría avanzarse un poco más en la elaboración y redacción de los entregables sobre las recomendaciones dirigidas a la administración, a los hospitales y a las asociaciones de pacientes. También se comentó por parte de los socios la posibilidad de solicitar una prórroga para la finalización del proyecto para alcanzar con mayor éxito los objetivos de Pirepred.

De acuerdo con que uno de los principios del proyecto sobre los que se sustenta la ciudad dónde se img_6774ubica uno de los socios asociados en el proyecto, en Pamplona. Debido al horario estival, la reunión de seguimiento tuvo lugar en el Hotel Maisonnave y la jornada científica en las instalaciones del centro de investigación Navarrabiomed. El evento científico se realizó en este como anfitrión, poniendo todos los medios a su alcance para su celebración.

La 3ª reunión científica Pirepred fue organizada Félix Sánchez-Valverde, Jefe de Sección de Pediatría. Complejo Hospitalario de Navarra. Grupo de Investigación GENDINA  Navarrabiomed, con el soporte de Javier Sancho, coordinador de Pirepred. Diseñaron un programa con participación de investigadores locales y de alguno de los socios del proyecto. El programa de la jornada del 19 de julio puede consultarse en este link.

grupo-ponentes-buenaEl título de la jornada, Thinking Metabolic at either side of the border, fue muy sugerente ya que a veces puede resultar que las estrategias propuestas para medicina personalizada, tanto usando herramientas genómicas como bioinformáticas, muchas veces pueden sufrir dificultades hasta poder ser realmente utilizadas, debido a factores ajenos a los pacientes y a los investigadores. En estas charlas participaron investigadores clínicos y también la empresa Pharmamodelling, SL, una empresa innovadora a nivel nacional que se dedica a prestar servicios de diseño, planificación y gestión de ensayos preclínicos y clínicos.

La tercera ponencia de esta primera sesión fue una importante aportación y llamada de atención de un investigador, que esta vez, en vez de hablar de su campo científico, hizo de portavoz de Asociación Navarra de Fenilcetonuria y otros Errores Congénitos del Metabolismo y como padre afectado, lanzando un mensaje reivindicativo sobre el planteamiento asimétrico del Cribado Neonatal en España y en Europa y generando diferencia de opiniones entre el público asistente.

La siguiente sesión tuvo como protagonistas a 2 de los socios de Pirepred, quedando suspendida la charla que iba a realizar la responsable del socio IIS Aragón, por motivos personales.general-jornada

La 3rd Scientific meeting Pirepred, distribuida en 2 sesiones separadas por un breve descanso en el que tomamos un café, despertó interés, principalmente entre especialistas de la salud e investigadores del Complejo Hospitalario de Pamplona y Navarrabiomed, satisfaciendo los objetivos marcados desde la organización y del proyecto Pirepred, en cuanto a difundir Pirepred en todo el territorio POCTEFA.

 

Los socios de Pirepred participan en actividades científicas relacionadas con el proyecto

Los socios de Pirepred participan en actividades científicas relacionadas con el proyecto

El 1 de junio de 2018, el Dr. Xavier de la Cruz, investigador del VHIR-ICREA y socio del proyecto Pirepred, impartió en el Complejo Hospitalsantiagocompostelamayo2018_red-40ario Universitario de Santiago de Compostela el seminario titulado El componente molecular en Medicina Genómica: sentando las bases de la identificación de las variantes patogénicas.

De la Cruz les mostró que, en la actualidad, la interpretación de variantes patogénicas es un problema central en la aplicación clínica de los experimentos de secuenciación masiva (NGS) o dirigida. En la presentación se discutieron aspectos clave de este problema y de su solución bioinformática. En particular, se presentó el trabajo de su grupo en esta área y los esfuerzos que están realizando para alcanzar una mayor aplicabilidad.

Pirepred is organizing its third scientific event in July 2018

Pirepred is organizing its third scientific event in July 2018

The Pirepred consortium is finishing the last details of its third scientific meeting, which will be held 19th July, 2018 in Navarrabiomed (https://www.navarrabiomed.es/es), Pamplona the day after our follow-up meeting.

Organizing committee:

Scientific Organization: Félix Sánchez-Valverde (Complejo Hospitalario de Navarra. Grupo de Investigación GENDINA. Navarrabiomed).

Pirepred coordinator: Javier Sancho (IUI BIFI, University of Zaragoza).

The program can be consulted program_3_scientific-meeting_def

If you are interested in receiving a certificate for attending, you send an e-mail with your identification (at least name and last name, entity, position, country, and e-mail) to yvergara@bifi.es before 17th July, 2018.

El partenariado Pirepred prepara la 5ª reunión de seguimiento

El partenariado Pirepred prepara la 5ª reunión de seguimiento

La próxima reunión de seguimiento del proyecto Pirepred tendrá lugar el 18 de julio de 2018 en el Hotel Maissonave, en Pamplona.

Al día siguiente de esta reunión se celebrará en las instalaciones de Navarrabiomed, la tercera Jornada científica en el marco del proyecto Pirepred: Thinking Metabolic at either side of the border.

Quinta reunión: Casi 2 años de Pirepred

Quinta reunión: Casi 2 años de Pirepred

La Red Pirepred tiene una nueva cita el 18 y el 19 de julio en Pamplona, ciudad donde se ubica Navarrabiomed, sede de uno de los socios asociados del proyecto. Esta entidad se ha prestado a organizar junto con el coordinador, una jornada científica que será la tercera enmarcada en el proyecto.

En esta ocasión, además de contar con los representantes habituales de cada uno de los grupos participantes, asistirán representantes de las dos nuevas entidades que han entrado a formar parte de la Red Pirepred, el CSIC y el Hospital Sant Joan de Déu, gracias a la colaboración promovida desde la propia red.

Estamos finalizando los programas de la reunión y de la jornada científica, y los daremos a conocer en cuanto sean definitivos.

Un paso más

Un paso más

Ayer en la Universidad de Zaragoza un nutrido grupo de investigadores que participan en el proyecto Pirepred se reunieron para dar un paso más en el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de enfermedad a partir de la identificación de mutaciones en el cribado neonatal.

Los grupos bioinformáticos explicaron los avances con sus metodologías: estudios de secuencias con distintos predictores, dínámica molecular e interacciones proteína-proteína. La información que se obtenga con cada uno de los aspectos debe contribuir a predecir las mutaciones que pueden dar lugar a patologías, pero claro está habrá que cuantificar e informar de la fiabilidad con la que se puede dar la predicción.

Estamos en el camino…

Reunión científica Pirepred: Grupos Bioinformáticos

Reunión científica Pirepred: Grupos Bioinformáticos

Hoy 26 de febrero, poco más de un mes después de la reunión de seguimiento de Pirepred en Barcelona, se reunen en Zaragoza los 3 grupos bioinformáticos que participan en el proyeto: BIFI de la Universidad de Zaragoza, Barcelona Supercomputing Center y Fundació Hospital Universitari Vall D’Hebron-Institut de Recerca. Acudirán los representantes de cada uno de los grupos con parte de sus equipos.

Tendrá lugar en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Zaragoza y será una jornada de trabajo científica para poner en común y evaluar los resultados obtenidos hasta el momento y de reflexión sobre las acciones a futuro, de acuerdo con los objetivos marcados en Pirepred. Puede verse el programa en este link

 

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