6ª reunión de Pirepred en Toulouse.

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La sexta reunión del consorcio Pirepred tuvo lugar el 17 de enero de 2019 en Toulouse. Jornada de trabajo en la que participaron parte del equipo Pirepred y en la que se expusieron varios temas de interés para el avance del proyecto. El programa puede consultarse sixth-pirepred-meeting_final

 

 

 

Tras la bienvenida comenzó con una contribución científica Francesc Palau, representante del Hospital Saint Joan de Déu, socio asociado del proyecto. El título de su charla Newborn screening based on the exome/genome sequencing: genetic, health and ethical aspects, nos aportó una visión importante y para reflexionar sobre la utilización de la sefoto-grupo-olivier_otracuenciación del exoma/genoma en el screening neonatal. Presentó puntos a debate, que generan posiciones diferenciadas entre los profesionales sanitarios sobre la salud, la genética y los aspectos éticos a analizar.

A continuación se trataron temas internos sobre el seguimiento de las actividades de las acciones de Pirepred. Antes de la comida se dialogó sobre el estado de dos de los entregables a elaborar, intercambiando opiniones sobre diferentes estrategias para mejorar la implicación en la elaboración de los mismos.

La comida dio paso a 3 participaciones científicas. En primer lugar el propio coordinador presentó los progresos realizados por su grupo en rMD en el estudio de una mutación enviada desde el Centre Hopitalier de Toulouse.p90117-102044

Seguidamente participó Xavier de la Cruz del VHIR, explicándonos los avances obtenidos en el desarrollo de los predictores y su validación para uso en interpretación de mutaciones identificadas en screening neonatal.

La tercera participación de la tarde fue protagonizada por Pierre-Yves Fortin, investigador postdoctoral en el IPPS, con Marie Lise Maddelein y Olivier Cuvillier. Nos presentó los estudios celulares de mutaciones familiares letales en la enzima Fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Como última sesión de la tarde antes del resumen y conclusiones, se informó del estado administrativo y económico del proyecto y se debatió sobre la distribución del resto de reuniones de acuerdo con la ampliación de la fecha fin de proyecto. Como en todas las reuniones, se reiteró la importancia de comunicar todos los eventos de difusión que se realicen en el marco de Pirepred.

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